ĐỘT BIẾN GEN
A. LÝ THUYẾT
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit.
- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng
2. Các dạng đột biến
Trạng thái bình thường của một phân tử ADN có trình tự như sau:
a. Mất
- Nếu mất 1 cặp nu xảy ra trong bộ 3 ngay sau bộ 3 mở đầu thì sao?
b. Thêm
- Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.
c. Thay thế
- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine)
- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào)
- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin)
d. Đảo vị trí
- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau à làm thay đổi 2 axit amin tương ứng
- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 à chỉ làm thay đổi 1 axit amin
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X à T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt à đột biến mất adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN àđột biến gen)
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T à G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …là đột biến gen.
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Hậu quả
- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.
- Đa số ĐB gen (Đbđiểm) gây hại, 1 số có thể trung tính (vô hại) hoặc có lợi cho thể ĐB.
+ ĐB đồng nghĩa: vô hại
+ ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein:
Theo hướng có lợi
Theo hướng có hại
- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen .
Vd: ĐB gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong đk môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong đk có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới)
- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng
+ Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
B. BÀI TẬP TỰ LUẬN
Câu 1: Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến điểm thường gặp và hậu quả của nó.
Hướng dẫn giải
- Đột biến gen (còn được gọi là đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử axit nuclêic, liên quan tới một hoặc một số cặp nuciêôtit.
- Thể đột biến gen là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.
- Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác
Câu 2: Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen.
Hướng dẫn giải
Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điếm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững ít bị đột biến, có những gen dễ bị đột biến tạo ra nhiều alen mới.
Ví dụ: gen xác định nhóm máu người có các alen IA1, IA2, IB, 10 quy định các nhóm máu A1, A2, B, A1B, A2B và O.
Câu 3: Hậu quả chung của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?
Hướng dẫn giải
Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác nhau.
Tuy nhiên, có những đột biến gen là không có lợi cũng không có hại, một số ít trường hợp lại có lợi và làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú.
Câu 4: Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen?
Hướng dẫn giải
Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
- Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
- Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng
Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính
Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
Câu 5: Hãy chọn câu đúng trong số các câu sau đây nói về đột biến điểm.
A. Trong số các loại đột biến điểm thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit là ít gây hại nhất.
B. Đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiều điểm khác nhau trong gen.
C. Trong bất cứ trường hợp nào, tuyệt đại đa số đột biến điểm là có hại.
D. Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít có vai trò trong quá trình tiến hoá.
Hướng dẫn giải
Đáp án: A
Trên đây là toàn bộ nội dung tài liệu Lý thuyết và bài tập ôn tập Đột biến gen Sinh học 12. Để xem toàn bộ nội dung các em đăng nhập vào trang Chúng tôi để tải tài liệu về máy tính.
Hy vọng tài liệu này sẽ giúp các em học sinh ôn tập tốt và đạt thành tích cao trong học tập.
Các em quan tâm có thể tham khảo thêm các tài liệu cùng chuyên mục:
Chúc các em học tập tốt !
