Tổng ôn các kiến thức chuyên đề Nhiễm sắc thể Sinh học 12

NHIỄM SẮC THỂ

I. HÌNH THÁI CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Hình thái NST

* Ở vi khuẩn: NST chỉ là phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với prôtêin.

* Ở virus: NST cũng là ADN trần, 1 số khác NST là ARN.

Nhóm sinh vật	Đặc điểm cấu tạo
Vi khuẩn	- Là một phân tử ADN trần - Mạch xoắn kép, dạng vòng
Virut	- Là một phân tử ADN trần - Một số virut khác là ARN
Nhân chuẩn	- Cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm P+hyston - Tồn tại thành từng cặp tương đồng - Có 2 loại (thường và giới tính) - Mỗi loại có 1 bộ NST đặc trưng (ví dụ...)

* Ở sinh vật nhân chuẩn:

- Mỗi NST gồm 2 cromatit gắn nhau ở tâm động.

- Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mỗi NST có 1 cặp giống nhau về hình thái được gọi là cặp NST tương đồng.

- ở sinh vật nhân thực, số lượng NST nhiều hay ít không hoàn toàn phản ánh mức độ tiến hóa thấp hay cao. NST của các loài khác nhau không phải chỉ ở số lượng và hình thái mà chủ yếu ở các gen trên đó.Số lượng NST là đặc trưng cho loài. Ví dụ bộ NST 2n ở một số loài như sau:

Thực vật		Động vật
Dương xỉ	116	Ruồi giấm	8
Lúa tẻ	24	Ruồi nhà	12
Mận	48	Tinh tinh	48
Cải bắp	18	Người	46
Đào	16	Gà	79

1. Hình thái và cấu trúc hiển vi của NST.
          Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào. Hình thái NST thay đổi theo các kì của phân  bào, nhưng hình dạng đặc trưng (rõ nhất, lớn nhất) là ở kì giữa bao gồm: tâm động, các trình tự khởi động nhân đôi và vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST và không cho chúng dĩnh vào nhau. Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu: tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi AND
          Sự biến đổi hình thái NST trong nguyên phân

 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

- NST được cấu tạo gồm: ADN và prôtêin (loại histon). Lượng ADN khổng lồ của mỗi tế bào sinh vật nhân chuẩn có thể xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước rất nhỏ là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau trong NST

- ADN mạch xoắn (2nm). Đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêotit quấn 1 vòng ¾ quanh khối cầu gồm 8 phân tử prôtêin dạng histon tạo thành các nuclêôxôm → Sợi cơ bản (11nm) → Sợi nhiễm sắc (30nm) → Vùng xếp cuộn (300nm) → Cromatid (700nm) → NST ở kỳ giữa (1400nm)

3.Chức năng của nhiễm sắc thể
          NST có các chức năng khác nhau như: lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền thông qua các cơ chế tự nhân đôi, phân li, tổ hợp diễn ra qua các quá trình phân bào và thụ tinh…Do vậy, NST được coi là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào
          Trong tế bào sinh dưỡng NST tồn tại thành từng cặp. Nhiễm sắc thể thường gồm nhiều cặp, luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng. Nhiễm sắc thể thường mang gen xác định việc hình thành các tính trạng thường. Còn NST giới tính có một cặp. Nhiễm sắc thể giới tính quy định việc hình thành tính trạng đực, cái ở vi sinh vật, quy định tính trạng sinh dục phụ và mang gen xác định một số tính trạng liên quan  đến giới tính

Câu 1: Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực?

Hướng dẫn giải

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc có chứa phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm (hình 5A). Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm có lõi là 8 phân tử histôn và được một đoạn ADN dài, chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh 1.3/4 vòng. Giữa hai nuclêôxôm liên tiếp là một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histôn. Chuỗi nuclêôxôn tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11 nm. Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc hai tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 30 nm. Sợi nhiễm sắc lại được xếp cuộn lần nữa tạo nên sợi có đường kính khoảng 300 nm. Cuối cùng là một lần xoắn tiếp của sợi 300nm thành crômatit có đường kính khoảng 700 nm.

Nhiễm sắc thể tại kì giữa ở trạng thái kép gồm 2 crômatit. Vì vậy, chiều ngang của mỗi nhiễm sắc thể có thể đạt tới 1400nm.

Với cấu trúc cuộn xoắn như vậy, chiều dài của NST có thể được rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài của ADN. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Câu 2: Tại sao mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau?

Hướng dẫn giải 

Mỗi tế bào đơn bội của người chứa khoảng 1 mét ADN ở trong nhân. Sở dĩ lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ là do ADN được xếp vào 23 NST và được gói bọc theo các mức xoắn cuộn khác nhau làm chiều dài của nó ngắn đi hàng ngàn lần -» xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ.

Câu 3: Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Nêu ý nghĩa.

Hướng dẫn giải 

• Đột biến mất đoạn là sự mất từng đoạn NST. Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.
• Đột biến lập đoạn là một đoạn NST có thể lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.
• Đột biến đảo đoạn là một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180″ và nối lại với nhau. Đảo đoạn có thể chứa tâm động và không chứa tâm động.
• Đột biến chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen của nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn có thể tương hỗ, nghĩa là một đoạn của NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp một đoạn của NST hoặc cả một NST này sát nhập vào NST khác. Chuyển đoạn không tương hỗ xảy ra ở tế bào sinh dục khi giảm phân sẽ cho các giao tử khác với bình thường.

Câu 4: Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến?

Hướng dẫn giải 

Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.

• Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiên)
• Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.
• Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.

Câu 5: Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất.

Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do

A. Đứt gãy NST.

B. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.

C. Trao đổi chéo không đều.

D. Cả B và C.

Hướng dẫn giải

Đáp án đúng D. Cả B và C.

Câu 1: NST có cấu trúc kép vào các kỳ nào của nguyên phân?
A.   Cuối kỳ trung gian (G2), kỳ đầu, kỳ giữa, đầu kỳ sau.
B.   kỳ đầu, kỳ giữa, đầu kỳ sau.
C.   kỳ đầu, kỳ giữa.
D.   Cuối kỳ trung gian (G2), kỳ đầu, kỳ giữa

Câu 2: Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST nhân thực, sợi cơ bản có đường kính bằng

A. 2nm             B. 11nm

C. 20nm           D. 30nm

Câu 3: Cho các cấu trúc sau:

(1) Cromatit.        (2) Sợi cơ bản.    

 (3) ADN xoắn kép.      (4) Sợi nhiễm sắc.

(5) Vùng xếp cuộn.   (6) NST ở kì giữa.   (7) Nucleoxom.

Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST nhân thực thì trình tự nào sau đây là đúng?

A. (2) – (7) – (3) – (4) – (5) – (1) – (6)

B. (3) – (7) – (2) – (4) – (5) – (1) – (6)

C. (6) – (7) – (2) – (4) – (5) – (1) – (3)

D. (3) – (1) – (2) – (4) – (5) – (7) – (6)

Câu 4: Quan sát nhiều tế bào sinh dưỡng của một châu chất có kiểu hình bình thường dưới kính hiển vi vào kì giữa, người ta thấy các tế bào chỉ có 23NST. Kết luận nào sau đây đúng nhất về cá thể châu chấu nói trên?

A. Đó là châu chấu đực do ở châu chấu đực, cặp NST giới tính chỉ có một chiếc.

B. Đó là châu chấu đực do NST giới tính chỉ có một chiếc.

C. Đó là châu chấu đực do bị đột biến làm mấy đi một NST.

D. Có thể là châu chấu đực hoặc cái do đột biến làm mất đi 1 NST.

Câu 5: Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về NST trong tế bào sinh dưỡng của các loài?

A. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

B. NST thường bao giờ cũng tồn tạo thành từng cặp tương đồng và có số lượng nhiều hơn NST giới tính.

C. NST giới tính chỉ có một cặp có thể tương đồng hoặc không tương đồng, ở một số loài NST giới tính chỉ có một chiếc.

D. Cặp NST giới tính ở giới cái bao giờ cũng gồm 2 chiếc có thể tương đồng hoặc không tương đồng.

Câu 6: Trong đột biến cấu trúc NST, dạng đột biến nào không làm thay đổi số lượng gen trên NST?

A. Mất đoạn               B. Lặp đoạn

C. Đào đoạn              D. Chuyển đoạn

Câu 7: Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là

A. làm đứt gãy NST, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.

B. quá trình tổng hợp protein hinfht hành thoi phân bào bị ức chế ở kì đầu của phân bào.

C. rối loạn quá trình nhân đôi của ADN trong quá trình phân bào.

D. làm đứt gãy NST dẫn đến rối loạn sự tiếp hợp trong giảm phân I.

Câu 8: Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện gen mới trong nhóm gen liên kết là

A. mất đoạn              B. đảo đoạn

C. lặp đoạn              D. chuyển đoạn

Câu 9: Tế bào sinh dưỡng của một loài A có bộ NST 2n = 20. Trong tế bào sinh dưỡng ở một cá thể của loài này có tổng số NST là 19 và hàm lượng ADN không đổi. Tế bào đó đã xảy ra hiện tượng

A. mất NST

B. dung hợp 2 NST với nhau

C. chuyển đoạn NST

D. lặp đoạn NST

Câu 10: Cho hai NST có cấu trúc và trình tự các gen ABCDE*FGH và MNOPQ*R (dấu * biểu hiện cho tâm động). Đột biến tạo ra NST có cấu trúc MNOCDE*FGH và ABPQ*R thuộc đạng dột biến

A. đảo đoạn ngoài tâm động

B. đảo đoạn có tâm động

C. chuyển đoạn không tương hỗ

D. chuyển đoạn tương hỗ

Câu 11: Quá trình giảm phân của một cơ thể mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ giữa 2 NST, tính theo lí thuyết tr lệ loại giao tử mang NST bị đột biến chuyển đoạn là

A. 1/4              B. 1/2

C. 1/3             D. ¾

Câu 12: Thành phần cấu tạo của NST là:

A. ADN và lipit 

B. ADN và protein

C. ADN và cholesteron

D. ADN và histon
 

ĐÁP ÁN

1 - A

2 - B

3 - B

4 - A

5 - D

6 - C

7 - A

8 - D

9 - B

10 -D

11 -D

12 -C