Lý thuyết nâng cao chủ đề Cơ sở di truyền cấp độ phân tử Sinh học 12 nâng cao

LÝ THUYẾT NÂNG CAO CHỦ ĐỀ CƠ SỞ VẬT CHẤT DI TRUYỀN Ở CẤP PHÂN TỬ SINH HỌC 12 NÂNG CAO

 1. Kiến thức về ADN

• ADN được cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc đa phân mà đơn phân là 4 loại nucleotit A, T, G, X.
• Phân tử ADN mạch kép luôn có số nucleotit loại A = T; G = X. Nguyên nhân là vì ở ADN mạch kép, A của mạch 1 luôn liên kết với T của mạch 2, và G của mạch 1 luôn liên kết với X của mạch 2.
• Phân tử ADN xoắn kép có cấu trúc 2 mạch liên kết bổ sung và ngược chiều nhau. Cứ 10 cặp nucleotit tạo nên một chu kì xoắn có độ dài \(34A^\circ \)(3,4nm). Gen là một đoạn ADN nên cấu trúc của gen chính là cấu trúc của 1 đoạn ADN.
• Ở ADN mạch đơn, do A không liên kết bổ sung với T, G không liên kết với X nên \(A \ne T;{\rm{ }}G \ne X\). Do vậy, ở một phân tử ADN nào đó, nếu thấy \(A \ne T\) hoặc \(G \ne X\) thì đó là ADN mạch đơn.
• Phân tử ADN mạch kép có 2 mạch liên kết bổ sung và ngược chiều nhau. Cho nên khi biết trình tự các nucleotit trên mạch 1 thì sẽ suy ra trình tự các nucleotit trên mạch 2.
• ADN của sinh vật nhân thực và ADN của sinh vật nhân sơ đều có cấu trúc mạch kép. Tuy nhiên ADN sinh vật nhân thực có dạng mạch thẳng còn ADN của sinh vật nhân sơ có dạng mạch vòng và không liên kết với protein histon. ADN của ti thể, lục lạp có cấu trúc mạch vòng tương tự như ADN của vi khuẩn.
• Ở trong cùng một loài, hàm lượng ADN trong nhân tế bào là đại lượng ổn định và đặc trưng cho loài. ADN ở trong tế bào chất có hàm lượng không ổn định (vì số lượng bào quan ti thể, lục lạp không ổn định, thay đổi tùy từng loại tế bào), do đó hàm lượng ADN trong tế bào chất không đặc trưng cho loài.

2. Kiến thức về gen

• Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm. Sản phẩm mà gen mã hóa là ARN (tARN, rARN) hoặc chuỗi polipeptit. Như vậy, về cấu trúc thì gen là 1 đoạn ADN; về chức năng thì gen mang thông tin di truyền mã hóa cho 1 loại sản phẩm.
• Dựa vào chức năng của sản phẩm người ta chia gen thành 2 loại là gen điều hòa và gen cấu trúc. Gen điều hòa là những gen mà sản phẩm của nó làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động của gen khác. Gen cấu trúc là những gen còn lại.
• Gen không phân mảnh là gen mà vùng mã hóa của nó liên tục, toàn bộ thông tin di truyền trên gen được dịch thành axit amin, gen phân mảnh là gen mà vùng mã hóa không liên tục, có các đoạn intron xen kẻ các đoạn exon.
• Gen của sinh vật nhân sơ có cấu trúc không phân mảnh còn hầu hết gen của sinh vật nhân thực đều có cấu trúc phân mảnh.
• Gen phân có khả năng tổng hợp được nhiều phân tử mARN trưởng thành. Nguyên nhân là vì khi gen phiên mã thì tổng hợp được mARN sơ khai, sau đó enzim sẽ cắt bỏ các đoạn intron và nối các đoạn exon theo các cách khác nhau để tạo nên phân tử ARN trưởng thành.

3. Kiến thức về nhân đôi ADN

• Được gọi là nhân đôi ADN là vì từ 1 phân tử tọa thành 2 phân tử và cả 2 phân tử này hoàn toàn giống với phân tử ban đầu.
• Quá trình nhân đôi ADN cần nhiều enzim khác nhau, trong đó enzim tháo xoắn làm nhiệm vụ tháo xoắn và tách 2 mạch của ADN; enzim ADN polimerazaza làm nhiệm vụ kéo dài mạch mới theo chiều từ 5’ đến 3’.
• Mạch mới luôn được tổng hợp kéo dài chiều từ 5’ đến 3’ là vì enzim ADN polimerazaza có chức năng gắn nucleotit tự do vào đầu 3’OH của mạch polinucleotit.
• Trong quá trình nhân đôi, trên mỗi phễu tái bản thì một mạch được tổng hợp liên tục, một mạch được tổng hợp gián đoạn. Nếu tính trên cả phân tử thì mạch nào cũng được tổng hợp gián đoạn (đầu này gián đoạn, đầu kia liên tục).
• Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn. Do đó từ 1 phân tử, sau k lần nhân đôi sẽ tạo ra được 2^k ADN, trong đó có 2 phân tử chứa một mạch của ADN mẹ đầu tiên.
• Quá trình nhân đôi ADN là cơ sở cho sự nhân đôi của NST, từ đó dẫn tới sự phân chia tế bào và sự sinh sản của cơ thể sinh vật.

4. Kiến thức về mã di truyền

     Mã di truyền (MDT): là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong chuỗi polipeptit (prôtêin).

• MDT là mã bộ ba, cứ 3 nucleotit quy định 1 aa. (Nếu chỉ có 2 loại A và G thì số loại bộ ba là \({2^3} = 8\) loại; Nếu có 3 loại A, U và X thì sẽ có \({3^3} = 27\) loại bộ ba). Nếu chỉ tính bộ ba mã hóa aa thì chỉ có 61 loại bộ ba.
• MDT được đọc liên tục, từ một điểm xác định trên mARN và không gối lên nhau. (Trên mỗi loại phân tử mARN được đọc mã từ một điểm cố định)
• MDT có tính phổ biến (tất cả các loài đều có bộ mã di truyền giống nhau, trừ một vài ngoại lệ).
• MDT có tính đặc hiệu (một loại bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại aa).
• MDT có tính thoái hóa (một aa do nhiều bộ ba quy định, trừ bộ ba AUG và UGG).

* Có 1 mã mở đầu là 5’AUG3’, 3 mã kết thúc là 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’.

5. Kiến thức về ARN

Có 3 loại ARN. Cả 3 loại ARN đều có cấu trúc một mạch, được cấu tạo từ 4 loại nucleotit là A, U, G, X. Phân tử mARN không có cấu trúc theo nguyên tắc bổ sung nhưng phân tử tARN và rARN thì có nguyên tắc bổ sung.

• mARN: Được dùng để làm khuôn cho quá trình dịch mã, bộ ba mở đầu (AUG) nằm ở đầu 5’ của mARN.
• tARN: Vận chuyển axit amin trong quá trình dịch mã. Mỗi tARN chỉ có 1 bộ ba đối mã, chỉ gắn đặc hiệu với 1 aa.
• rARN: Kết hợp với prôtêin để tạo nên riboxom. Riboxom thực hiện dịch mã để tổng hợp protein.

Trong 3 loại ARN thì mARN cdos nhiều loại nhất (có tính đa dạng cao nhất) nhưng hàm lượng ít nhất (chiếm khoảng 5%); rARN có ít loại nhất nhưng hàm lượng cao nhất.

6. Kiến thức về phiên mã

{-- Phần Kiến thức về phiên mã của tài liệu Lý thuyết nâng cao chủ đề Cơ sở di truyền cấp độ phân tử Sinh học 12 nâng cao các bạn vui lòng xem ở phần xem online hoặc Tải về--}

7. Kiến thức về dịch mã

{-- Phần Kiến thức về dịch mã của tài liệu Lý thuyết nâng cao chủ đề Cơ sở di truyền cấp độ phân tử Sinh học 12 nâng cao các bạn vui lòng xem ở phần xem online hoặc Tải về--}

8. Kiến thức về điều hòa hoạt động gen

* Điều hòa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra.

* Ở sinh vật nhân sơ, sự điều hòa hoạt động của gen là điều hòa quá trình phiên mã theo mô hình operon Lac.

a. Cấu trúc của operon Lac: Có 3 thành phần là: Vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), các gen cấu trúc Z, Y, A.

•   Vùng khởi động là vị trí để enzim ARN polimerazaza gắn vào để khởi động phiên mã.
•   Vùng vận hành là nơi chất ức chế (protein ức chế bám vào) để kiểm soát phiên mã.
•   Gen cấu trúc tổng hợp protein. Protein trở thành enzim chuyển hóa và sử dụng đường lactozơ.

b. Gen điều hòa (Không thuộc operon) thường xuyên tổng hợp ra prôtêin ức chế, prôtêin ức chế bám lên vùng vận hành (vùng O) để ức chế phiên mã.

• Operon không phiên mã khi: Chất ức chế bám vào vùng vận hành (vùng O); Hoặc khi có đột biến làm mất vùng khởi động (P) của operon.
• Operon phiên mã khi: Vùng vận hành (O) được tự do và vùng khởi động (P) hoạt động bình thường.
• Khi môi trường có lactozơ thì lactozơ bám lên prôtêin ức chế → vùng vận hành được tự do → gen tiến hành phiên mã.

* Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực thì diễn ra ở nhiều cấp độ và phức tạp hơn sinh vật nhân sơ.

9. Kiến thức về mối quan hệ giữa gen, mARN, protein

• Thông tin di truyền ở trên gen được biểu hiện thành tính trạng trên cơ thể thông qua 2 quá trình là phiên mã và dịch mã. Cả phiên mã và dịch mã đều diễn ra theo nguyên tắc bổ sung.
• Phiên mã ở sinh vật nhân sơ và nhân thực cơ bản giống nhau. Ở sinh vật nhân thực, sau phiên mã có sự hoàn thiện ARN (cắt bỏ các đoạn intron và nối các đoạn exon để tạo nên mARN trưởng thành)
• Trong các enzim tham gia cơ chế di truyền ở cấp phân tử chỉ có enzim ARN polimerazaza có khả năng tháo xoắn phân tử ADN và tổng hợp mạch polinucleotit mới.
• Mã di truyền có tính đặc hiệu. Trình tự các bộ ba ở trên mARN quy định trình tự các axit amin trên protein. Vì vậy chỉ khi nào biết được chính xác trình tự các bộ ba trên mARN thì mới suy ra được trình tự các axit amin trên chuỗi polieptit.
• Trong quá trình phiên mã, enzim ARN polimeraza chỉ sử dụng mạch có chiều \(3' - 5'\) so với chiều trượt của nó để làm khuôn tổng hợp ARN. Vì vậy, gen có 2 mạch nhưng chỉ có 1 mạch được sử dụng làm mạch khuôn tổng hợp ARN.
• Quá trình phiên mã không theo nguyên tắc bổ sung thì sẽ tổng hợp ra phân tử ARN có cấu trúc khác với ARN lúc bình thường nhưng không làm phát sinh đột biến gen (vì không làm thay đổi cấu trúc của gen).
• Khi dịch mã, riboxom trượt từ bộ ba mở đầu \( 5'\) của mARN cho đến khi gặp bộ ba kết thúc ở đầu \(3' \) của mARN. Trên mỗi mARN có thể có nhiều bộ ba AUG nhưng chỉ có một bộ ba làm nhiệm vụ mở đầu dịch mã.
• Trong quá trình dịch mã, bộ ba đối mã của tARN khớp bổ sung và ngược chiều với bộ ba mã sao trên mARN.

10. Kiến thức về đột biến gen

{-- Phần Kiến thức về đột biến gen của tài liệu Lý thuyết nâng cao chủ đề Cơ sở di truyền cấp độ phân tử Sinh học 12 nâng cao các bạn vui lòng xem ở phần xem online hoặc Tải về--}

11. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh đột biến gen

{-- Phần Nguyên nhân, cơ chế phát sinh đột biến gen của tài liệu Lý thuyết nâng cao chủ đề Cơ sở di truyền cấp độ phân tử Sinh học 12 nâng cao các bạn vui lòng xem ở phần xem online hoặc Tải về--}

12. Hậu quả, ý nghĩa của đột biến gen

{-- Phần Hậu quả, ý nghĩa của đột biến gen của tài liệu Lý thuyết nâng cao chủ đề Cơ sở di truyền cấp độ phân tử Sinh học 12 nâng cao các bạn vui lòng xem ở phần xem online hoặc Tải về--}