Lý thuyết nâng cao Các Quy luật di truyền môn Sinh học 12 nâng cao

CHƯƠNG II: QUY LUẬT DI TRUYỀN

I. QUY LUẬT DI TRUYỀN MENDEN

• Mỗi gen nằm tại một vị trí xác định trên NST, vị trí đó được gọi là locut. Từ một gen ban đầu, đột biến gen sẽ tạo ra nhiều alen mới.
• Một tế bào sinh tinh khi giảm phân không có hoán vị gen chỉ tạo tối đa 2 loại giao tử, nếu có hoán vị gen thì tối đa tạo ra 4 loại giao tử. Một tế bào sinh trứng giảm phân chỉ tạo ra 1 trứng.

Chú ý: Các cặp gen (alen) phân li độc lập với nhau khi chúng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. Nếu chúng cùng nằm trên một cặp NST tương đồng thì liên kết với nhau. Các cặp gen phân li độc lập với nhau sẽ tạo ra vô số biến dị tổ hợp.

STUDY TIP Một cơ thể có n cặp gen dị hợp, phân li độc lập với nhau khi giảm phân sẽ tạo ra tối đa 2n loại giao tử.

1. Nội dung của quy luật phân li

Mỗi tính trạng được quy định bởi 1 cặp alen.

• Các alen của bố, mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau.
• Khi hình thành giao tử, các thành viên của cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này và 50% số giao tử chứa alen kia.

a. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

• Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp, các gen nằm trên các NST.
• Khi giảm phân tạo giao tử, các NST tương đồng phân li đồng đều về giao tử, kéo theo sự phân li đồng đều của các alen trên nó.

b. Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li

• Các cặp bố mẹ đem lai phải thuần chủng.
• 1 gen quy định 1 tính trạng. Số lượng cá thể con lai phải lớn.
• Tính trạng trội phải trội hoàn toàn.

• Quá trình giảm phân diễn ra bình thường.

c. Ý nghĩa của quy luật phân li

• Tương quan trội - lặn là hiện tượng phổ biến ở nhiều tính trạng trên cơ thể sinh vật. Thông thường các tính trạng trội là các tính trạng tốt, còn những tính trạng lặn là những tính trạng xấu. Một mục tiêu của chọn giống là xác định được các tính trạng trội và tập trung nhiều gen trội quý vào một kiểu gen để tạo ra giống có ý nghĩa kinh tế cao.
• Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạng xấu, ảnh hưởng tới năng suất và phẩm chất của vật nuôi, cây trồng, người ta phải kiểm tra độ thuần chủng của giống bằng phép lai phân tích.

Hiện tượng trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình của cơ thể lai F₁ biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ, còn F₂ có tỉ lệ kiểu hình là 1:2:1.

- Thể dị hợp biểu hiện tính trạng trung gian là do gen trội A không át chế hoàn toàn gen lặn a.

Hình 1.16. Hiện tượng trội không hoàn toàn

• Tác động của gen gây chết: Các alen gây chết là những đột biến có thể trội hoặc lặn làm giảm sức sống hoặc gây chết đối với các cá thể mang nó và do đó, làm biến đổi tỉ lệ 3:1 của Menđen.

2. Nội dung quy luật phân li độc lập

Các cặp gen (alen) phân li độc lập với nhau khi chúng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.

a. Cơ sở tế bào học

Hình 1.17. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

• Các cặp alen nằm trên các NST tuông đồng khác nhau.
• Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng.

b. Ý nghĩa quy luật phân li độc lập

• Khi các cặp alen phân li độc lập thì quá trình sinh sản hữu tính sẽ tạo ra một lượng lớn biến dị tổ hợp, điều này đã giải thích sự đa dạng của sinh giới.
• Biến dị tổ hợp: kiểu hình mới xuất hiện ở đời con do sự tổ hợp lại các alen từ bố và mẹ. Biến dị tổ hợp phụ thuộc vào số tổ hợp gen (tổ hợp giao tử) ở con lai, số tổ hợp giao tử càng lớn thì biến dị tổ hợp càng cao.

Số tổ hợp giao tử = số giao tử đực x số giao tử cái

Công thức tổng quát:

Số cặp gen dị hợp F1 = số cặp tính trạng đem lai	Số lượng các loại giao tử F1	Số tổ hợp giao tử ở F2	Tỉ lệ phân li kiểu gen F2	Số lượng các loại kiểu gen F2	Tỉ lệ phân li kiểu hình F2	Số lượng các loại kiểu hình F2
1	2	4	1:2:1	3	3:1	2
2	4	16	(1:2:1)2	9	(3: 1)2	4
...	...	...	...	...		...
n	2n	4n	(1:2:1)n	3n	(3:1)n	2n

STUDY TIP Nếu biết được các gen quy định các tính trạng nào đó phân li độc lập có thể dự đoán kết quả phân ly kiểu hình ở đời sau. Do đó, qua lai giống con người có thể tổ hợp lại các gen, tạo ra các giống mới có năng suất cao, phẩm chất tốt

 

II. QUY LUẬT DI TRUYỀN TƯƠNG TÁC GEN

Tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các gen thuộc các locut khác nhau (gen không alen) trong quá trình hình thành một kiểu hình.

1. Ý nghĩa của tương tác gen

STUDY TIP Tương tác bổ sung làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp.

• Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống.
• Thực chất của tương tác gen là sự tương tác giữa các sản phẩm của các gen với nhau để quy định 1 tính trạng.
• Tương tác bổ sung là trường hợp 2 hay nhiều gen cùng tác động qua lại theo kiểu bổ sung cho nhau để quy định loại kiểu hình mới so với lúc nó đứng riêng.
• Trong một phép lai, nếu tỉ lệ kiểu hình của đời con là 9:7 hoặc 9:6:1 hoặc 9:3:3:1 thì tính tính trạng di truyền theo quy luật tương tác bổ sung.
• Trong phép lai phân tích, nếu đời con có tỉ lệ 1:3 hoặc 1:2:1 hoặc 1:1:1:1 thì tính trạng di truyền theo quy luật tương tác bổ sung.
• Tương tác át chế là trường hợp gen này có vai trò át chế không cho gen kia biểu hiện ra kiểu hình của nó. Tương tác át chế làm giảm xuất hiện biến dị tổ hợp.
• Tương tác cộng gộp là trường hợp 2 hay nhiều gen cùng quy định sự phát triển của 1 tính trạng. Mỗi gen trội (hay lặn) có vai trò tương đương nhau là làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng với 1 đơn vị nhất định và theo chiều hướng cộng gộp (tích lũy). Tương tác cộng gộp làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp.
• Tính trạng số lượng là những tính trạng do nhiều gen cùng quy định theo kiểu tương tác cộng gộp và chịu ảnh hưởng nhiều bởi môi trường, (tính trạng năng suất: sản lượng sữa, số lượng trứng gà, khối lượng gia súc, gia cầm).
  • Sự xuất hiện của mỗi alen trội trong kiểu gen trên làm gia tăng khả năng tổng hợp melanine nên làm da có màu sậm hơn.
  • Môi gen trội đều đóng góp 1 phần như nhau trong việc tổng hợp sắc tố da (tác động cộng gộp).

  • Ví dụ: Tính trạng da trắng ở người do các alen: a1 a1 a2 a2 a3 a3 quy định, (vì các alen này không có khả năng tạo sắc tố melanin), gen trội A1, A2, A3 làm cho da màu đâm.

2. Tác động hiệu của gen

• Trường hợp một gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen hay gen đa hiệu.

=> Các gen trong một tế bào không hoạt động độc lập, các tế bào trong một cơ thể cũng có tác dụng qua lại với nhau vì cơ thể là một bộ máy thống nhất.

Hình 1.19. Gen HbS gây hàng loạt các rối loạn bệnh lí ở người

• Ví dụ: Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi (b- hemoglobin bình thường gồm 146 axit amin. Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng họp chuỗi (b- hemoglobin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin). Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể.

III. QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN

1. Di truyền liên kết hoàn toàn

a. Đối tượng nghiên cứu

• Ruồi giấm mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho các nghiên cứu di truyền: Dễ nuôi trong ống nghiệm, đẻ nhiều, vòng đời ngắn, có nhiều biến dị dễ quan sát, số lượng NST ít (2n = 8).

Hình 1.20. Bộ nhiễm sắc thể của ruồi

• Hai cặp gen Aa và Bb di truyền phân li độc lập với nhau nếu chúng nằm trên 2 cặp NST khác nhau; di truyền liên kết với nhau nếu chúng cùng nằm trên một cặp NST.
• Các gen trên cùng một NST thì di truyền cùng nhau và tạo thành một nhóm gen liên kết. Bộ NST của loài là 2n thì số nhóm gen liên kết là n.
• Trong tế bào, số lượng gen nhiều hon rất nhiều so với số lượng NST nên liên kết gen là phổ biến.

b. Cơ sở tế bào học của di truyền liên kết hoàn toàn

Hình 1.21. Cơ sở tế bào học của quy luật di truyền liên kết hoàn toàn

- Các gen quy định các tính trạng khác nhau cùng nằm trên 1 NST và di truyền cùng nhau.

STUDY TIP Liên kết gen làm hạn chế biến dị tổ hợp và đảm bảo di truyền bền vững giữa các nhóm tính trạng. Trong chọn giống người ta có thể sử dụng đột biến chuyển đoạn để chuyển các gen có lợi vào cùng một NST để chúng di truyền cùng nhau tạo ra các nhóm tính trạng tốt

2. Hoán vị gen

LƯU Ý Hoán vị gen làm tăng biến dị tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen tốt tổ hợp với nhau, tạo ra các nhóm tính trạng tốt.

• Hoán vị gen xảy ra do sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các đoạn cromatit tương đồng khác nguồn gốc ở kì đầu của giảm phân 1.
• Ở kì đầu của nguyên phân cũng có thể có hoán vị gen.

Tần số hoán vị gen

Tần số hoán vị gen=	tổng giao tử hoán vị	x 100
	tổng số giao tử

• Tần số hoán vị gen tỉ lệ thuận với khoảng cách của gen và không vượt quá 50%.
• Bản đồ di truyền là sơ đồ sắp xếp vị trí tương đối của các gen trong nhóm liên kết.
• Khi lập bản đồ di truyền, cần phải xác định số nhóm gen liên kết, trình tự và khoảng cách của các gen trong nhóm gen liên kết trên nhiễm sắc thể.
• Khoảng cách giữa các gen trên NST được tính bằng đơn vị cM (centiMoocgan).
• Dựa vào việc xác định tần số hoán vị gen, người ta xác lập trình tự và khoảng cách của các gen trên nhiễm sắc thể: 1% HVG = 1cM.
• Để xác định các cặp tính trạng di truyền phân li độc lập, liên kết hoàn toàn hay hoán vị gen chúng ta so sánh tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con với tích tỉ lệ kiểu hình của từng cặp tính trạng. Trong hường hợp các cặp tính trạng di truyền phân li độc lập thì tỉ lệ phân li kiểu hình của đòi con bằng tích tỉ lệ từng cặp tính trạng. Liên kết gen hoàn toàn làm hạn chế biến dị tổ hợp) cho nên tỉ lệ kiểu hình ở đời con sẽ bé hơn trường hợp phân li độc lập. Còn hoán vị gen thì lớn hơn trường hợp phân li độc lập.
• Khi bố mẹ đều dị hợp 2 cặp gen thì:
  • Tỉ lệ kiểu hình lặn: aabb = ab x ab
  • Tỉ lệ kiểu hình A-bb = aaB- = 0,25 -aabb
  • Tỉ lệ kiểu hình A-B- = aabb + 0,5.
• Tìm tần số hoán vị gen nên dựa vào kiểu gen đồng hợp lặn aabb.
• Nếu phép lai có nhiều nhóm gen liên kết thì phải phân tích và loại bỏ những nhóm liên kết không có hoán vị gen, chỉ tập ữung vào nhóm liên kết có hoán vị gen.
• Nếu bài toán cho các loại giao tử thì phải xác định đâu là giao tử liên kết, đâu là giao tử hoán vị theo nguyên tắc: giao tử hoán vị < 0,25.

IV. QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH

{-- Nội dung phần IV: quy luật di truyền liên kết giới tính của tài liệu 5 Lý thuyết nâng cao Các Quy luật di truyền môn Sinh học 12 nâng cao​ vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}

V. QUY LUẬT DI TRUYỀN NGOÀI NST

{-- Nội dung phầnV: quy luật di truyền ngoài NST của tài liệu 5 Lý thuyết nâng cao Các Quy luật di truyền môn Sinh học 12 nâng cao​ vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}

VI. ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN CỦA KIỂU GEN

{-- Nội dung phầnVI: ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện kiểu gen của tài liệu Lý thuyết nâng cao Các Quy luật di truyền môn Sinh học 12 nâng cao​ vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}