BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ
A. Kiến thức cần nhớ
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một vài cặp nucleotit.
- Đột biến gen được phát sinh do quá trình nhân đôi ADN không diễn ra theo nguyên tắc bổ sung.
- Tần số của đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng, cường độ, loại tác nhân gây đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen.
- Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen.
B. Bài tập vận dụng
Câu 1.
Trong tự nhiên, dạng đột biến gen nào là phổ biến nhất? Vì sao?
Hướng dẫn giải
- Đột biến gen phổ biến nhất là thay thế nucleotit.
- Cơ chế phát sinh đột biến tự phát dạng thay thế nucleotit dễ xảy ra hơn cả ngay cả khi không có tác nhân đột biến (do các nucleotit trong tế bào tồn tại ở các dạng phổ biến và hiếm; có cơ chế methyl hóa ADN).
- Trong phần lớn trường hợp, đột biến thay thế nucleotit là các đột biến trung tính (ít gây hậu quả nghiêm trọng) do chỉ ảnh hưởng đến một codon duy nhất trên gen.
- Trong thực tế, dạng đột biến gen này được tìm thấy (biểu hiện ở các thể đột biến) phổ biến hơn cả ở hầu hết các loài.
Câu 2.
Sử dụng hoá chất 5- brom uraxin (5-BU) để gây đột biến ở một gen cấu trúc và thu được đột biến ở giữa vùng mã hoá. Hãy cho biết hậu quả của đột biến này đối với cấu trúc của gen và hậu quả của đột biến đối với sản phẩm của gen cấu trúc trên?
Hướng dẫn giải
Hậu quả của đột biến này đối với cấu trúc của gen : 5- BU là chất hoá học gây đột biến thay thế cặp A- T bằng cặp G- X
-Hậu quả của đột biến đối với sản phẩm của gen cấu trúc:
Làm thay đổi bộ ba tương ứng thành bộ ba mới: Các bộ ba này sẽ gây ra các hậu quả khác nhau:
+ Bộ ba mới qui định aa giống với bộ ba ban đầu ( ĐB đồng nghĩa) : Chuỗi polipep tit không thay đổi
+ Bộ ba mới qui định aa khác với bộ ba ban đầu (ĐB khác nghĩa) : Chuỗi poli peptit thay đỏi một axit amin
+ Bộ ba mới là bộ ba kết thúc ( ĐB vô nghĩa): chuỗi poli pep tit ngắn lại
Câu 3.
X là protein có tác dụng ngăn ngừa sự tăng cân ở người. Protein này bất hoạt ở những người béo phì. Các phân tử mARN trưởng thành của X phân lập được từ một số người béo phì của cùng một gia đình cho thấy, chúng thiếu một đoạn trình tự dài 173 nucleotit so với các phân tử mARN trưởng thành phân lập được từ những người bình thường. Khi so sánh trình tự gen mã hóa cho protein X của người bình thường và người béo phì, người ta phát hiện ra rằng không có nucleoti nào bị mất mà chỉ có 1 nucleotit bị thay đổi. Sự thay đổi này xảy ra ở vùng intron của gen.
a. Tại sao việc thay đổi 1 nucleotit lại có thể làm cho mARN trưởng thành của gen đột biến bị mất một đoạn dài 173 nucleotit. Giải thích và minh họa bằng hình vẽ.
b. Giải thích hiện tượng bất hoạt của protein X ở người béo phì.
c. Để xản xuất protein này, người ta sử dụng kỹ thuật di truyền tạo plasmid tái tổ hợp giữa thể truyền với gen mã hóa protein X của người bình thường, sau đó chuyển vào vi khuẩn E. coli để sản xuất sinh khối. Sản phẩm protein tạo ra có bị bất hoạt không? Giải thích.
Hướng dẫn giải
a. Đột biến thay thế nucleotit này bằng nucleotit khác xảy ra trong vùng intron của gen nhưng lại làm cho phân tử mARN trưởng thành tổng hợp từ gen đột biến ngắn hơn phân tử mARN trưởng thành của gen bình thường 173 nucleotit, chứng tỏ đột biến trên đã xảy ra ở vùng nhận biết và cắt intron làm cho quá trình cắt intron bị biến đổi
- Thay vì chỉ cắt các trình tự intron thì tế bào đã cắt một trình tự gồm 1 đoạn exon xen kẽ 2 đoạn intron và đoạn exon này dài 173 nucleotit nên phân tử mARN trưởng thành của gen đột biến kém phân tử mARN trưởng thành của gen bình thường 173 nucleotit.
b. Đoạn exon bị mất dài 173 nucleotit. Đây là một số không chia hết cho 3, có nghĩa là exon này có nucleotit kết hợp với nucleotit của exon khác để tạo thành một bộ ba hoàn chỉnh. Khi đoạn exon này bị mất sẽ gây ra hiện tượng dịch khung đọc đối với toàn bộ trình tự nucleotit phía sau exon này, nên phân tử protein tổng hợp từ gen đột biến sẽ mất đoạn axit amin do 173 nucleotit mã hóa đồng thời bị thay đổi toàn bộ trình tự axit amin ở đoạn peptide phía sau, làm cho protein bị mất chức năng (bất hoạt)
c. Sản phẩm protein tạo ra vẫn bị bất hoạt vì plasmid tái tổ hợp tạo ra từ gen mã hóa protein X từ người bình thường mang cả đoạn intron. Đoạn trình tự này vẫn được phiên mã và giải mã bình thường trong cơ thể vi khuẩn. Vì thế, phân tử protein tạo ra có trình tự dài hơn hoặc ngắn hơn trình tự axit amin của protein X. Mặt khác, trình tự axit amin của sẩn phẩm protein tạo ra sẽ khác với trình tự các axit aminh của protein X.
Câu 4.
a. Một bệnh nhân nhi là con đẻ của một cặp bố mẹ hôn nhân cận huyết mắc bệnh chậm phát triển không rõ nguyên nhân gây bệnh. Xét nghiệm hóa sinh cho thấy bệnh nhân này bị thiểu năng do bất hoạt 4 enzim ở lyzoxom. Hãy nêu các cơ chế để một đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường duy nhất có thể làm giảm hoạt tính hoặc giảm chức năng của 4 enzim trên.
b. Tại sao các đột biến gen thường là đột biến lặn và nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Hướng dẫn giải
a.
- 4 enzim này cùng dùng chung một co-enzim và việc tổng hợp hoặc vận chuyển coenzyme này bị ảnh hưởng do đột biến gen mã hóa enzim tổng hợp hoặc protein vận chuyển
- 4 enzim này cùng được cấu tạo từ một tiểu phần (chuỗi polypeptit tiền thân) chung. Đột biến gen tổng hợp chuỗi polypeptit tiền thân đã gây ra sự sai khác của 4 enzim được hình thành từ đoạn polypeptit này.
- 4 enzim này đều được hoàn thiện (từ dạng tiền thân không hoạt tính thành dạng có hoạt tính) bởi một enzim chungà đột biến gen này sẽ làm ảnh hưởng tới quá trình hoàn thiện 4 enzim trên.
- Bình thường cả 4 enzim đều định vị tại một bào quan (lyzoxom) nhưng sai hỏng trong quá trình hoạt động của bào quan đã ảnh hưởng đồng thời hoạt tính của 4 enzim (ví dụ chúng đều không được vận chuyển vào trong bào quan và bị phân hủy trong tế bào chất)
b.
- Lý do phần lớn đột biến liên quan đến enzim thiết yếu là đột biến mất chức năng và đều có tính lặn (ngược lại đột biến thêm chức năng là tính trội). Mặt khác, các enzim thiết yếu được mã hóa bởi các gen đang hoạt động nên dễ bị đột biến hơn các gen không hoặc chưa hoạt động.
- Phần lớn cá gen nằm trên nhiễm sắc thể thường, vì thế đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường là phổ biến nhất trong các đột biến mất chức năng của các enzim thiết yếu
Câu 5.
Những đột biến gen nào dẫn đến các cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở kỳ sau của nguyên phân không phân ly bình thường về hai cực của tế bào? Giải thích.
Hướng dẫn giải
- Đột biến gen mã hóa các protein thể động (kinetochore) gắn kết tâm động của nhiễm sắc thể với thoi phân bào làm cho thoi phân bào không gắn được với nhiễm sắc thể
- Đột biến gen mã hóa protein động cơ dịch chuyển các nhiễm sắc thể dọc theo thoi phân bào về hai cực của tế bào.
- Đột biến gen mã hóa protein cohensin gắn kết giữa hai nhiễm sắc tử của nhiễm sắc thể để hình thành nhiễm sắc thể kép, làm thay đổi cấu trúc, từ đó enzim phân giải protein cohensin ở đầy kỳ sau không nhận diện được hoặc đột biến gen mã hóa enzim phân giải protein cohensin làm cho các nhiễm sắc tử không tách ra khỏi nhiễm sắc thể kép đi về 2 cực của tế bào
Câu 6.
Ở sinh vật nhân thực, một gen bị đột biến có thể làm ức chế sự biểu hiện đồng thời của nhiều gen khác. Hãy cho biết gen bị đột biến có chức năng gì? Giải thích tại sao khi một gen bị đột biến lại làm ức chế biểu hiện đồng thời nhiều gen khác?
Hướng dẫn giải
- Gen đột biến đó khi không bị đột biến có thể sản sinh ra enzim giúp gắn nhóm axetil vào đuôi của prôtêin histon khiến cho dãn xoắn cả một vùng NST làm hoạt hóa nhiều gen nằm liền nhau. Khi gen này bị đột biến, enzim không còn khả năng xúc tác nên không axetil hóa làm dãn xoắn được cả nhóm gen nằm liền nhau khiến chúng bị bất hoạt.
- Gen đột biến đó khi không bị đột biến có thể sản sinh ra một loại prôtêin có chức năng như một yếu tố phiên mã có thể liên kết được với promoter của nhiều gen khác nhau. Khi gen này bị đột biến prôtêin bị mất chức năng nên không gắn được vào các promoter của các gen khác nên nhiều gen không được ARN polimerase phiên mã.
{-- Để xem tiếp nội dung đề và đáp án từ câu 7-10 của tài liệu các em vui lòng xem ở phần xem online hoặc Tải về--}
Hy vọng tài liệu này sẽ giúp các em học sinh ôn tập tốt và đạt thành tích cao trong học tập .
Các em quan tâm có thể tham khảo thêm các tài liệu cùng chuyên mục:
Chúc các em học tập tốt !
