Bài 1 trang 115 SGK Sinh 12 nâng cao
Quan niệm mới về bệnh, tật di truyền như thế nào?
Hướng dẫn giải
- Hiện nay, ta hiểu bệnh, tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền ở người, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen.
- Bệnh di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh ...
- Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh. Như vậy bệnh, tật di truyền đều là các bất thường bẩm sinh.
Bài 2 trang 115 SGK Sinh 12 nâng cao
Trình bày một số bệnh di truyền do đột biến gen gây nên, nêu nguyên nhân chung của các bệnh này?
Hướng dẫn giải
- Bệnh tật di truyền do 1 gen chi phối: là bệnh do gen này bị thay thế, mất, thêm 1 hoặc một số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin. VD: Bệnh thiếu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội, kí hiệu là HbS gây nên (HbA → HbS).
- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: là bệnh do sự tương tác của nhiều gen, trong đó, một số gen bị đột biến có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ. VD: bệnh tâm thần phân liệt.
- Nguyên nhân chung: Nguyên nhân làm cho các gen đột biến là do các tác nhân gây đột biến từ môi trường ngoài như tác nhân vật lí, hóa học hoặc do môi trường trong cơ thể bị rối loạn.
Bài 3 trang 115 SGK Sinh 12 nâng cao
Thế nào là các bệnh di truyền do biến đổi số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể gây nên? Trình bày một số bệnh mà em biết?
Hướng dẫn giải
- Bệnh này là do sự thêm hoặc bớt toàn bộ hoặc một phần của NST. Trên mỗi một NST có tới hàng nghìn đến hàng vài nghìn gen, nên sự biểu hiện y học của những rối loạn nhiễm sắc thể là rất rõ rệt. Các tật, bệnh này thường đặc trưng bằng sự chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ và một loạt các dị dạng bẩm sinh khác. Một số ví dụ về bệnh di truyền do bất thường nhiễm sắc thể:
- Biến đổi cấu trúc NST thường: ở người có nhiễm sắc thể số 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
- Biến đổi số lượng NST thường:
- 3 NST số 13 (hội chứng Patau): Kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng...
- 3 NST số 18 (hội chứng Etuôt): Kiểu hình trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay…
- Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính:
- Hội chứng Claiphentơ (XXY): Kiểu hình là nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, không có con.
- Hội chứng ba X (XXX): Kiểu hình là nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
- Hội chứng Tơcnơ (XO): Kiểu hình là nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển.
Bài 4 trang 115 SGK Sinh 12 nâng cao
Trình bày những hướng nghiên cứu của Di truyền Y học hiện nay và tương lai?
Hướng dẫn giải
Những hướng nghiên cứu của Di truyền y học hiện nay và tương lai:
- Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự báo sớm bệnh di truyền.
- Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng.
- Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức phân tử.
- Chế phẩm được mới sẽ đa dạng hơn, có cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ.
Bài 5 trang 115 SGK Sinh 12 nâng cao
Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất. Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là
A. đột biến gen
B. đột biến NST.
C. bất thường trong bộ máy di truyền.
D. do cha mẹ truyền cho con.
Hướng dẫn giải
Đáp án C
Trên đây là nội dung hướng dẫn giải chi tiết bài tập SGK nâng cao môn Sinh 12 Chương 5 Di truyền Y học được trình bày rõ ràng, khoa học. Chúng tôi hy vọng đây sẽ là tài liệu hữu ích giúp các bạn học sinh lớp 12 học tập thật tốt!
