Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

2.1.1. Khái niệm và phân loại đột biến lệch bội

• Khái niệm đột biến lệch bội: Là những thay đổi về số lượng NST chỉ xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp nhiễm sắc thể tương đồng

• Phân loại đột biến lệch bội:

  • Ở SV lưỡng bội thường gặp các đạng như: thể không nhiễm(2n – 2), thể một nhiễm(2n – 1), thể ba nhiễm (2n + 1) . . . . . Đột biến lệch bội thường gặp ở TV, ít gặp ở ĐV

2.1.2. Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội

• Trong giảm phân: Do sự rối loạn phân bào mà một hay vài cặp NST không phân li → Giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST (giao tử không bình thường). Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội

• Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): Sự phân li không bình thường của một hay vài cặp NST → thể khảm

2.1.3. Hậu quả của đột biến lệch bội

• Làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường giảm sức sống, giảm sinh sản hoặc chết
• VD: Ở người hội chứng Đao có 3 NST 21 làm mắt xếch, lưỡi dài và dày, tay ngắn, si đần, vô sinh

2.1.4. Ý nghĩa của đột biến lệch bội

• Trong tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa
• Trong chọn giống: Xác định vị trí của gen trên NST

2.2.1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

• Khái  niệm thể tự đa bội: Là sự tăng số lượng NST đơn bội của cùng 1 loài lên một số nguyên lần. Gồm đa bội chẵn 4n, 6n, 8n và đa bội lẻ 3n, 5n, 7n … 
• Cơ chế phát sinh thể tự đa bội

• Trong giảm phân: Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2n NST). Sự kết hợp giữa giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội

• Trong nguyên phân: Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n) tất cả các cặp NST không phân li → thể tứ bội (4n)

2.2.2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

• Khái niệm thể dị đa bội: Là hiện cả 2 bộ NST của 2 loài cùng tồn tại trong 1 loại tế bào (thể song nhị bội)

• Cơ chế phát sinh thể dị đa bội: Cơ chế hình thành thể dị đa bội là lai xa kết hợp với đa bội hóa tạo ra cây song nhị bội (gồm 2 bộ NST của 2 loài đem lai)

  • VD: Củ cải 2n =18 R lai bắp cải 2n=18 B tạo con lai F1 có (9R+9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng ⇒ đa bội hóa F1 tạo ra thể dị bội: 18R+18B (song nhị bội hữu thụ)

2.2.3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

•  Hậu quả của đột biến đa bội
  • Do số lượng NST trong tế bào tăng lên  lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ…
  • Thể  tự đa bội lẻ (3n, 5n...) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường (bất thụ)
  • Hiện tượng đa bội phổ biến ở thực vật
• Vai trò của đột biến đa bội

  • Trong sản xuất : Là nguyên liệu chọn giống. Các giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ (dưa hấu, nho...).

  • Trong tiến hoá: Góp phần hình thành loài mới

Ví dụ 1: 

Tại sao đột biến lệch bội thường gây hậu quả nặng nề cho thể đột biến hơn là đột biến đa bội?

Gợi ý trả lời:

Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen

Ví dụ 2: 

Một loài thực vật có bộ NST 2n = 24. Một tế bào sinh dục chín của thể ba nhiễm kép. Tính  số NST các cặp NST đều phân li bình thường thì ở kì sau I số nhiễm sắc thể trong tế bào là?

Gợi ý trả lời:

Ta có: n = 12, thể ba nhiễm kép có 2n + 1 +1 = 26 NST

Ở kì sau của giảm phân I NST tồn tại ở trạng thái kép và NST trong tế bào chưa phân li

⇒ Số NST trong tế bào là 26 NST kép

Ví dụ 3: 

Quy ước A - cao , a - thân thấp.  Xác định tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình của  các phép lai sau: P : Aaa x aaa 

Gợi ý trả lời:

Ta có  Aaa ⇒ 2Aa : 1aa : 1A : 2a;  aaa ⇒ 1aa : 1a

Aaa x aaa = (2Aa : 1aa : 1A : 2a) x   (1aa : 1a)  

                 = 2Aaaa : 1aaaa : 1Aaa : 2aaa : 2Aaa : 1aaa : 1Aa: 2aa

⇒ Tỷ lệ kiểu hình: 6 cao : 16 thấp

Sau khi học xong bài này các em cần:

• Nêu được nguyên nhân và cơ chế chung của các  dạng ĐB NST
• Nêu được hậu quả của các dạng đột biến cấu trúc NST
• Nêu được khái niệm chung, nguyên nhân và cơ chế chung phát sinh đột biến lệch bội 

Các em có thể hệ thống lại nội dung kiến thức đã học được thông qua bài kiểm tra Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 6 cực hay có đáp án và lời giải chi tiết. 

• Câu 1:

  Ở người, một số bệnh di truyền do đột biến lệch bội được phát hiện là

  • A. Ung thư máu, Tơcnơ, Claiphentơ
  • B. Claiphentơ, Đao, Tơcnơ
  • C. Claiphentơ, máu khó đông, Đao
  • D. Siêu nữ, Tơcnơ, ung thư máu

• Câu 2:

  Cơ thể mà tế bào sinh dưỡng đều thừa 2 nhiễm sắc thể trên 1 cặp tương đồng được gọi là

  • A. Thể ba
  • B. Thể ba kép
  • C. Thể bốn
  • D. Thể tứ bội

• Câu 3:

  Ở cà độc dược 2n = 24. Số dạng đột biến thể ba được phát hiện ở loài này là 

  • A. 12
  • B. 24
  • C. 14
  • D. 26

• Câu 4:

  Đột biến lệch bội là sự biến đổi số lượng nhiễm sắc thể liên quan tới

  • A. Một số cặp NST    
  • B. Một số hoặc toàn bộ các cặp NST
  • C. Một, 1 số hoặc toàn bộ các cặp NST
  • D. Một hoặc một số cặp NST

Câu 3- Câu 5: Xem thêm phần trắc nghiệm để làm thử Online 

Các em có thể xem thêm phần hướng dẫn Giải bài tập Sinh học 12 Bài 6 để giúp các em nắm vững bài học và các phương pháp giải bài tập.

Bài tập 1 trang 30 SGK Sinh học 12

Bài tập 2 trang 30 SGK Sinh học 12

Bài tập 3 trang 30 SGK Sinh học 12

Bài tập 4 trang 30 SGK Sinh học 12

Bài tập 5 trang 30 SGK Sinh học 12

Bài tập 3 trang 32 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 4 trang 32 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 5 trang 32 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 5 trang 8 SBT Sinh học 12

Bài tập 4 trang 9 SBT Sinh học 12

Bài tập 5 trang 10 SBT Sinh học 12

Trong quá trình học tập nếu có thắc mắc hay cần trợ giúp gì thì các em hãy comment ở mục Hỏi đáp, Cộng đồng Sinh học Chúng tôi sẽ hỗ trợ cho các em một cách nhanh chóng!

Chúc các em học tập tốt và luôn đạt thành tích cao trong học tập!