Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

2.1.1. Hình thái nhiễm sắc thể

• Ở vi khuẩn: NST chỉ là phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với protein

• Ở virus: NST cũng là ADN trần, 1 số khác NST là ARN

• Ở sinh vật nhân chuẩn:

  • Mỗi NST gồm 2 cromatit gắn nhau ở tâm động

  • Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mỗi NST có 1 cặp giống nhau về hình thái được gọi là cặp NST tương đồng

2.1.2. Cấu trúc của nhiễm sắc thể

• Ở SV nhân sơ: NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với protein histôn

• Ở SV nhân thực:

  • Cấu trúc hiển vi

    • NST gồm 2 cromatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V... đường kính 0,2 – 2 mm, dài 0,2 – 50 mm.

•   Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc)

  • Cấu trúc  siêu hiển vi

    • NST được cấu tạo từ ADN và protein (histôn và phi histôn)

      (ADN + protein) → Nucleoxom (8 phân tử protein histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nucleotit, quấn 1 ¾ vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25 – 30 nm) → Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST

2.2.1. Khái niệm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

• Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dạng đột biến này làm sắp xếp lại trình tự các gen và thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST

2.2.2. Nguyên nhân đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

• Do các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, do virus... hoặc do sự biến đổi sinh lí nội bào

2.2.3. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

2.3.1. Đối với tiến hoá

• Cấu trúc lại hệ gen được cách li sinh sản, một trong nhưng con đường hình thành loài mới

2.3.2. Đối với chọn giống

• Sự tổ hợp lại các gen trên NST tạo ra giống mới

Ví dụ: 

Hãy trình bày khái niệm, hậu quả gây ra và ví dụ cụ thể của các dạng đột biến cấu trúc NST?

Gợi ý trả lời:

• Mất đoạn: Mất đi 1 đoạn NST, mất đoạn thường gây chết hay giảm sức sống
  • Ví dụ: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu“. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển trí tuệ, có những khác thường về hình thái cơ thể và tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu
• Đảo đoạn: Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó. Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động. ĐB đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất
  • Ví dụ:Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường
• Lặp đoạn: Là 1 đoạn NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó. Nhìn chung lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn
  • Ví dụ: Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm
• Chuyển đoạn: Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành loài mới tức thì
  • Ví dụ: Ở thực vật (lúa, chuối, đậu), người ta chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác

Sau khi học xong bài này các em cần:

• Mô tả được cấu trúc siêu hiển vi của NST
• Nêu được sự biến đổi hình thái NST qua các kì phân bào và cấu trúc NST được duy trì liên tục qua các chu kì tế bào
• Kể tên các dạng đột biến cấu trúc NST
• Nêu được nguyên nhân và cơ chế chung của các dạng đột biến NST

Các em có thể hệ thống lại nội dung kiến thức đã học được thông qua bài kiểm tra Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 5 cực hay có đáp án và lời giải chi tiết. 

• Câu 1:

  Phân tử ADN liên kết với prôtêin mà chủ yếu là histon đã tạo nên cấu trúc đặc hiệu, cấu trúc này không thể phát hiện ở tế bào

  • A. Tảo lục
  • B. Vi khuẩn
  • C. Ruồi giấm
  • D. Sinh vật nhân thực

• Câu 2:

  Mức xoắn 3 trong cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực gọi là

  • A. Nucleoxom
  • B. Sợi nhiễm sắc
  • C. Sợi siêu xoắn
  • D. Sợi cơ bản

• Câu 3:

  Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới là

  • A. Lặp đoạn
  • B. Mất đoạn
  • C. Đảo đoạn
  • D. Chuyển đoạn

• Câu 4:

  Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là do tác nhân gây đột biến

  • A. Làm đứt gãy NST, rối loạn nhân đôi NST, trao đổi chéo không đều giữa các crômatít
  • B. Làm đứt gãy NST, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN
  • C. Tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít
  • D. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo

• Câu 5:

  Một NST có trình tự các gen như sau ABCDEFG•HI. Do rối loạn trong giảm phân đã tạo ra 1 giao tử có NST trên với trình tự các gen là ABCDEH•GFI. Có thể kết luận, trong giảm phân đã xảy ra đột biến:

  • A. Chuyển đoạn trên NST nhưng không làm thay đổi hình dạng NST
  • B. Đảo đoạn chứa tâm động và làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể
  • C. Chuyển đoạn trên NST và làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể
  • D. Đảo đoạn nhưng không làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể

Câu 3- Câu 5: Xem thêm phần trắc nghiệm để làm thử Online 

Các em có thể xem thêm phần hướng dẫn Giải bài tập Sinh học 12 Bài 5 để giúp các em nắm vững bài học và các phương pháp giải bài tập.

Bài tập 4 trang 26 SGK Sinh học 12

Bài tập 5 trang 26 SGK Sinh học 12

Bài tập 1 trang 26 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 3 trang 26 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 4 trang 26 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 2 trang 26 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 3 trang 26 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 4 trang 26 SGK Sinh học 12 Nâng cao

Bài tập 4 trang 7 SBT Sinh học 12

Bài tập 6 trang 8 SBT Sinh học 12

Bài tập 23 trang 14 SBT Sinh học 12

Bài tập 24 trang 14 SBT Sinh học 12

Trong quá trình học tập nếu có thắc mắc hay cần trợ giúp gì thì các em hãy comment ở mục Hỏi đáp, Cộng đồng Sinh học Chúng tôi sẽ hỗ trợ cho các em một cách nhanh chóng!

Chúc các em học tập tốt và luôn đạt thành tích cao trong học tập!